Les médecins révèlent la condition la plus rare jamais diagnostiquée

Chaque médecin a beaucoup vu au cours de son séjour sur le terrain. Nous avons exploré un fil Reddit pour découvrir certaines des conditions les plus rares qu’ils aient jamais diagnostiquées.

Fièvre de morsure de rat

Nous avons eu une jeune fille est arrivée avec une éruption cutanée sur le pied de ses pieds. Elle avait également des maux de tête et des douleurs articulaires. Nous avons passé près d'une heure à interroger la fille et la mère. Son histoire était essentiellement négative. Enfin, comme un dernier effort, j’ai retiré les questions étranges que vous posez à l’école de médecine. Je leur ai demandé s’ils avaient des animaux de compagnie inhabituels, car nous avions déjà exclu les animaux de compagnie normaux. Ils ont en fait dit qu’ils venaient de rendre un rat pensait que cela n’était pas vraiment pertinent. Bam! Fièvre de la morsure du rat . Ce sont les guérisons les plus miraculeuses que les médecins aient jamais vues chez leurs patients.





Méningoencéphalite amibienne primaire (PAM)



«Nous avons eu un cas il y a quelques années qui me donne toujours des frissons chaque fois que j'y pense. Une jeune fille va chez son médecin avec des maux de tête persistants, qui ont commencé il y a quelques jours. Aucune histoire médicale passée de quelque chose de semblable ou vraiment du tout chez elle qui ressortait comme pertinente. Incapable de diagnostiquer ou de traiter ses maux de tête (qui s'aggravaient rapidement), elle a été envoyée à notre hôpital pour évaluation. Nous lui avons passé en revue le gant typique des tests pour des causes courantes, CBC / CMB / CT / IRM, etc., toujours sans aucun indice. Rien ne s'est produit sur les cultures de sang, non plus.

À ce stade, elle se trouvait dans l’USIP se détériorant rapidement, souffrant de fortes fièvres et de pertes de conscience périodiques. Nous avons prélevé un échantillon de LCR pour le mettre en culture, pensant qu'il pourrait s'agir d'une des formes les plus rares de méningite bactérienne. Alors que c'était en train de cuisiner (les cultures prennent généralement au moins quelques jours), nous avons de nouveau essayé d'obtenir toute autre information possible de ses parents. Pour la première fois, ils ont mentionné qu’ils avaient visité un parc aquatique local une semaine ou deux avant le début des symptômes.

Pour tout médecin, ces mots ont fait sombrer leurs cœurs. Effectivement, les cultures sont revenues, positives pour Naegleria fowleri (alias N. fowleri), l’agent pathogène responsable de la méningoencéphalite amibienne primaire (PAM). (Jusque-là, je ne pense pas qu'il y avait un cas documenté d'un patient avec un diagnostic de PAM qui a survécu.) C'est l'amibe incurable qui mange le cerveau qui vit dans de l'eau stagnante chaude, et peut entrer à travers la plaque criblée à la en haut du nez si le patient obtient de l'eau là-haut, ce qui se passe tout le temps aux parcs aquatiques.

En résumé, nous préparons un cocktail de médicaments (qui n’a pas été approuvé par la FDA) comme une sorte de tentative de Hail Mary de lutter contre cette infection, comme aucun autre cas n’a jamais fonctionné. En plus de cela, nous la collons essentiellement dans une chambre M. Freeze, abaissant sa température corporelle à un niveau inférieur à ce que N. fowleri peut généralement survivre. Malheureusement, la plupart des gens ne peuvent pas y survivre non plus. Mais pour une raison quelconque (bien que dans un coma induit tout le temps), elle s’améliora régulièrement. Quand nous l'avons sortie du gel et l'avons laissée se réveiller, c'était incroyable. Elle était en vie, sans déficit neuro / cognitif apparent, et les nouvelles cultures n'ont montré aucune croissance de N. fowleri. ”

Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)

«Un homme de 59 ans est arrivé avec un gonflement de la jambe. Au bout de trois jours, il est devenu confus, fébrile et raide. Pensant que c’était une méningite, nous l’avons placé en unité de soins intensifs, obtenu quelques cultures et commencé à prendre des antibiotiques. Deux jours plus tard, les cultures étaient toujours négatives et il ne s’améliorait pas. Sa femme dit ensuite que tout cet événement ressemble à la mère de son mari (la patiente). Elle avait la maladie de Creutzfeldt-Jakob et en était transmise. C'est un diagnostic sur un million (littéralement), et nos tests nous reviennent encore. C'est un cas rare que la plupart des médecins ne verront jamais. »Ce sont des secrets que les hôpitaux ne veulent pas que vous sachiez (mais chaque patient devrait apprendre).

Syndrome du cri du chat



«Un bébé de six mois ne devenait pas plus gros et ne laissait pas tomber ses courbes de croissance. Le bébé ne bougerait pas et pleurerait toute la journée. Je ne pouvais pas le comprendre. Je préparais le transfert du bébé à l'hôpital universitaire en vue de son admission. Une des infirmières de la clinique a déclaré que le cri du bébé ressemblait à un chat. Ding, une cloche a sonné dans ma tête. Syndrome de Cri-du-chat ou syndrome du cri du chat. Très rare. Je l'ai regardé et le bébé avait une forte probabilité de l'avoir. Je l'ai référée à la génétique, et ils l'ont confirmé.

Syndrome de Wegner

«Un travailleur migrant d'Amérique centrale, par ailleurs en bonne santé et âgé de 40 ans, a commencé à cracher du sang par intermittence. Tout suggérait à la tuberculose: antécédents (de région avec beaucoup de tuberculose), la radiographie pulmonaire ressemblait à la tuberculose, la maladie ressemblait à la tuberculose. Mais tous ses tests étaient négatifs. J'ai décidé de tester son urine sur un coup de tête pour écarter les pathologies pulmonaires rénales. Ding, Ding, Ding! Du sang. Beaucoup de sang. Le patient ne l'a jamais remarqué et sa fonction rénale était superbe. Le diagnostic était donc délicat. Il s’avère qu’il souffre de granulomatose avec polyangiite (maladie de Wegner). La tuberculose est en grande partie curable, mais il suivra la chimiothérapie pendant longtemps avec Wegner. Je suis content que nous l'ayons attrapé avant que ses organes subissent des dommages irrévocables.

Paralysie supranucléaire progressive (PSP)



«En tant qu'étudiante en troisième année de médecine, j'ai fait venir une patiente avec une détérioration de l'équilibre et des troubles de la parole pendant quatre ans. Elle avait fait un bilan fou dans un système hospitalier extérieur avec toutes sortes d'imagerie, des biopsies de sites aléatoires et un certain nombre de tests très coûteux. Lorsque je suis entré dans la pièce, je lui ai serré la main et, du fauteuil roulant, elle a dû lever la tête vers moi parce qu’elle ne pouvait pas lever les yeux. C'était le premier drapeau rouge. Je lui ai également demandé si elle avait la sensation qu'un de ses membres bougerait sans qu'elle la contrôle, et elle a dit oui, suggérant un phénomène appelé Alien Limb Phenomenon. Je lui ai diagnostiqué une paralysie supranucléaire progressive avec des caractéristiques de dégénérescence corticobasale, une maladie très rare sur le spectre des syndromes de Parkinson-plus.

Morsure de tique céleste

«Un patient est arrivé avec une éruption cutanée avec des démangeaisons qui ne disparaîtraient pas avant plusieurs semaines et un nouveau gonflement de la bouche et de la langue. Elle avait des «ruches» sur tout son corps et la seule chose qui avait aidé était des stéroïdes à répétition. Elle avait une quarantaine d'années et travaillait avec des chiens. Nous avons donc supposé qu'elle avait une nouvelle allergie aux pellicules pour animaux de compagnie, à un parfum de shampooing, à un médicament contre les puces, etc. Nous l'avons renvoyée chez elle avec un rendez-vous chez le dermatologue pour faire une biopsie des lésions. Plus tard dans la journée, elle se remet à l'urgence avec les lèvres enflées, une éruption cutanée accrue et des difficultés à respirer. Elle a commencé à avoir ces problèmes 15 minutes après avoir mangé un sandwich au rosbif. Une personne de l’équipe s’est souvenue qu’elle travaillait avec des chiens et a demandé si elle avait récemment mordu des tiques. Effectivement, elle avait été mordue par une tique il y a quelques semaines et avait identifié une photo d'une tique d'étoile solitaire. Il s'avère qu'elle a développé une allergie à la viande rouge après une morsure de cette tique. Cette allergie est appelée allergie à l'alpha-galactosidase et est une réaction à un glucide véhiculé à l'extérieur des cellules (comme les glucides présents sur les globules rouges du groupe sanguin ABO) par tous les autres mammifères, à l'exception des humains et des singes. La tique en avait mordu un et avait gardé une partie de la protéine dans son système digestif, puis après l'avoir mordue, son corps avait développé des anticorps anti-glucides, ce qui lui avait provoqué une nouvelle allergie à la viande. »(Ne manquez pas les secrets du chirurgien je ne te le dirai pas)

Le syndrome de Marfan



«J'ai remarqué que ma patiente avait une subluxation verticale de son cristallin lors d'un examen ophtalmologique dilaté. La partie de l'œil qui développe une cataracte plus tard dans la vie a été considérablement déplacée vers le haut. Elle souffrait de myopie et d'astigmatisme. De plus, son corps de 6’1 ″, ses très longs doigts et ses dents défigurées m’ont amené à croire qu’elle était atteinte du syndrome de Marfan. Elle n'en avait jamais entendu parler, ni vu un cardiologue. Quelques tests de laboratoire ont été confirmés.

Syndrome du ministre de la santé

«J'ai été appelé pour voir un garçon de trois mois avec des crises difficiles à contrôler. Sa découverte la plus remarquable était ses cheveux. Il était né avec une chevelure noire, mais à l'époque où je l'ai vu, les premiers 3 à 5 mm de la tige de son cheveu étaient presque blancs, avec un changement de couleur abrupt, toujours noir sur les pointes. Les cheveux étaient un cadeau pour ce syndrome de Menkes, une maladie neurodégénérative due à un défaut du métabolisme du cuivre qui est irréversible une fois que les symptômes apparaissent.


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Ce diagnostic n’était pas amusant à faire, mais plutôt un sentiment d’affaissement à la découverte des cheveux, mais il était intéressant de le voir à ce stade de transition. Je n'avais vu que des garçons plus âgés avec Menkes, une fois que les cheveux étaient déjà pâles et cassants. Habituellement, les cheveux ont changé longtemps avant que le diagnostic ne soit posé. ”

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Syndrome de Miller Fisher



«J'étais sur appel seul un week-end et je marchais avec un homme d'une trentaine d'années avec une étrange constellation de symptômes. Il avait l'impression de marcher étrangement pendant quelques jours, puis lorsqu'il se regarda dans le miroir au travail le jour de sa présentation, ses pupilles devinrent soudainement gigantesques. Il a nié toute consommation de substances. Quand je l'ai examiné, j'ai vu qu'il était ataxique et n'avait aucun réflexe. Ses pupilles mesuraient environ 8 mm chacune, ce qui est très grand. Je lui ai diagnostiqué une variante du syndrome de Guillain-Barré appelée syndrome de Miller Fisher. J'ai recommandé de commencer le traitement immédiatement et d'envoyer des anticorps et une ponction lombaire qui confirmeraient le diagnostic. J'avais raison et les anticorps sont revenus positifs.

Syndrome de Cauda Equina (CES)

«J'ai évalué un homme au début de la trentaine pour l'aggravation de ses douleurs au dos en quelques semaines. Avant mon évaluation, il a été vu à deux salles d’urgence, à un centre de soins d’urgence et à une clinique externe. J'ai fait une histoire complète et physique, y compris une revue des radiographies précédentes. Fondamentalement, tout le monde pensait que ce gars-là avait des problèmes musculaires ou cherchait des stupéfiants. Après l'avoir interrogé davantage, il approuva les problèmes de pipi. Nous avons procédé à une IRM STAT de sa colonne lombaire et il souffrait du syndrome de Cauda equina. Le chirurgien orthopédique était prêt à l’opérer dans l’heure. »

Imperforation de l'hymen



«Une jeune fille s'est présentée aux urgences en se plaignant de maux de dos. Elle avait consulté des spécialistes en physiothérapie, en médecine sportive et en massage pendant des mois. C'était une danseuse compétitive, donc personne ne pensait beaucoup qu'elle n'avait pas encore ses règles (à 15 ans). Totalement, par chance, j'ai demandé à ce sujet et le calendrier a travaillé. Toutes les quatre semaines, sa douleur au dos s’aggravait. J'ai fait une échographie et trouvé un gros utérus; s'est avéré qu'elle avait un hymen non perforé - c'est-à-dire lorsque l'hymen recouvrait l'ouverture du vagin - et elle avait ses règles tous les mois sans le savoir, ce qui lui donnait mal au dos.

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(Source: Reddit)